라르센증후군

라르센증후군(유전)

골이형성증은 골이나 연골 조직의 이상으로 인해 골격계가 이상해지는 질환입니다. 이 질환에는 여러 종류가 있으며, 대표적으로 연골 무형성증, 연골 저형성증, 골간단 연골 이형성증, 척추 골간단 이형성증, 다발성 골단 이형성증 등이 있습니다. '라르센 증후군'도 이 질환군에 속하며, 특징적인 얼굴 모양, 골격계 이상, 그리고 여러 관절의 탈구 증상을 포함합니다.

 

얼굴에서는 눈과 눈 사이의 간격이 넓고, 코 높이가 낮아져 얼굴 중앙 부분이 납작하며 이마가 돌출하며 언청이가 형성될 수 있습니다. 팔꿈치 관절에서는 요골두의 탈구로 인해 팔이 휘어지거나 완전히 펴지지 않으며, 손바닥을 뒤집는 동작이 어렵고 손가락이 원통형을 띕니다.

 

두 개의 장관골 중 팔꿈치에서 손목까지 위치한 것을 척골이라 하며, 이 중 팔꿈치 관절을 이루는 머리 부분을 요골두라 합니다. 척추에서는 척추측만증이 발생할 수 있으며 목뼈 부위가 뒤로 구부러질 수 있습니다. 고관절과 무릎관절의 탈구, 양측 발의 변형 등이 나타날 수 있습니다.

 

서울대병원 소아정형외과의 최인호 교수는 "라르센 증후군은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성으로 유전됩니다"라며 "증세로 나타나는 뼈의 변형에는 수술이 필요한 경우가 많습니다"라고 설명했습니다.